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全球首个同时融合３类信息的生物医药标准化图谱格式

news 2026/6/7 13:06:59

动机

多组学数据分析是精准医学科研发现的关键，但将组学分析结果转化为全新科研假说仍存在显著难题：领域专家需人工梳理海量关联生物医药先验知识以生成假说，该方式主观性强、难以规模化落地。大语言模型（LLM）可加速科研发现，但其推理性能依赖结构化、可溯源且完备的生物医药先验知识；而现有生物知识零散分布于海量异构数据库，各库命名体系不统一，难以整合为标准化资源支撑AI规模化解析，制约人工智能依托生物数据开展科学发现。

Fuhai.Li@wustl.edu

#生物医药 #知识图谱 #多组学 #实体匹配 #阿尔茨海默 #大模型 #可视化GUI

引言

图1 BioMedGraphica与现有主流生物医药知识图谱数据库对比

对比维度：生物实体完备性、实体文本注释/先验知识、多组学数据与文本知识映射能力

方法

BioMedGraphica数据源总述

图1 BioMedGraphica整体架构总览图

上图：多数据库实体数据整合流程；

下图：关联关系标准化与知识图谱构建流程；

中图：平台完整处理管线：基于用户输入完成实体识别、关系构建，输出适配AI建模的标准化图谱文件。

实体数据库收集与说明

表2 实体数据源信息汇总

收录数据库全称、对应实体类型、原始数据条目总量

关系数据库收集与说明

表3 关系数据源基础信息汇总

收录数据库全称、关联2端实体、边类型、原始关联条目数量；末列代表各数据库原始数据集总记录数

图2 BioMedGraphica整合实体与关联关系概览图

(A) 数据源与实体分布：左侧标注OMIM、HGNC、Ensembl等数据源，定义启动子、基因、转录本等11类实体；右侧柱状图为原始全量图谱（BMG）与去孤立节点连通图谱（BMGC）的实体数量对数刻度柱状图。

(B) 实体关联和弦图：不同色块代表各类实体，外圈刻度量化各类实体跨类型关联总边数，内部弦线表征实体间关联方向与规模，并标注各类关系编号（如R1：启动子-基因、R2：基因-转录本）与关键关联的边总量。

关联关系整合方案

表4 标准化后各类关联关系数据汇总

字段：关联类型、数据源、原始边数、匹配后唯一边数、整合最终总边数

结果

本研究开发一体化平台BioMedGraphica，整合43个数据库资源，涵盖11类实体、30种关联关系，构建统一文本先验知识图谱，包含2,306,921个实体与27,232,091条关联边。本文提出「文本-数值图（TNG）」全新数据结构：文本信息承载转录起始位点、生物学功能、作用机制等先验知识，数值表征各类生物定量特征，依托图谱关联实现生物学机制挖掘。TNG打通先验知识库与用户自有实验数据，是构建新型图分析模型的优质标准化数据结构。

一体化生物医药文本先验知识图谱

表5 全量图谱与连通图谱各类实体数量统计

BMG = 原始全量BioMedGraphica图谱，BMGC = 剔除孤立节点的连通子图谱；表格统计各实体数量、占比、连通图谱实体在全量图谱中的占比。

表6 各类关联关系统计汇总

统计全量图谱/连通图谱各类关系的边数量与占比；启动子-基因为虚拟生成关系，数据分别标注2套图谱数值。

实体识别算法

图3 BioMedGraphica软件实体匹配与整体处理管线

(A) 双匹配策略原理：标准化ID实体采用精准硬匹配，疾病/药物/表型/暴露采用预训练大模型语义软匹配；

(B) 实体名称与用户特征名称嵌入空间示意图；

(D) 多平台实体匹配性能对比柱状图；

(E) 平台全流程：用户文件导入→实体识别→匹配映射→关系筛选与节点自动补全→输出带文本注释的AI就绪图谱。